| 研究課題/領域番号 |
17K09513
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 鹿児島大学 |
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研究代表者 |
窪田 佳代子 鹿児島大学, 医歯学域鹿児島大学病院, 講師 (50709863)
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| 研究分担者 |
大石 充 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授 (50335345)
池田 義之 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 講師 (00573023)
吉満 誠 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 准教授 (70404530)
朝野 仁裕 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (60527670)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 肺高血圧 / 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
我々は同意を得られた8名の検体と既に死亡している２名の病理組織を用いて異なる２つのシーケンサーを用いて解析を行なった。
最終的に発端者を含む６名から既存のBMPR-2遺伝子が検出された。しかしBMPR2遺伝子は父系から受け継がれたと想定されるなか、母系にも発症者がいることから、BMPR2遺伝子に加え別の病因関連遺伝子が関与していることが推察され、現在ZNF717,MUB5B遺伝子等の絞り込みを行ない関連性を検討している。
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| 自由記述の分野 |
肺循環
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
既存の肺高血圧症における疾患関連遺伝子は浸透率が低く、発症には環境因子等複数の要因が関与していると考えられている。本家系は既存のBMPR2遺伝子だけでなく他の遺伝子変異が関与している可能性が高い。まだ特定に至っていないが、本家系における疾患関連遺伝子が明らかにすることは、特発性肺高血圧症の発症機序や病態の解明に非常に役立つことが予想される。
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