| 研究課題/領域番号 |
17K09524
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 国際医療福祉大学 (2018-2021)
慶應義塾大学 (2017) |
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研究代表者 |
相澤 義泰 国際医療福祉大学, 医学部, 准教授 (20528145)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | ブルガダ症候群 / 突然死 / 遺伝子解析 / 日内変動 / 臨床心臓学 |
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| 研究成果の概要 |
ブルガダ症候群の不整脈は夜間睡眠中に起きることが知られているが、不整脈の概日リズムのメカニズムの詳細は未解明である。ブルガダ症候群患者のゲノムを次世代シークエンサーで網羅的に解析し、ひいては概日リズムの分子生物学的背景を解明することを目的として研究を行った。
これまでにブルガダ症候群患者の遺伝子サンプルは145例集積された。パネルまたはエクソーム解析を行い、SCN5A 12例、SCN3B 2例、SCN10A 1例、GPD1L 1例、デスモゾーム関連遺伝子 6例にrare variantを認めた。変異同定率は15%であった。
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| 自由記述の分野 |
不整脈、循環器病学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
若年性心臓突然死を来す循環器疾患のうち、代表的なブルガダ症候群において、申請者は臨床的に問題となる電気的ストームは日内・週内・季節変動することを初めて一連の患者で報告した。ブルガダ症候群の不整脈は夜間睡眠中に起きることが知られているが、不整脈の概日リズムのメカニズムの詳細は未解明である。ブルガダ症候群患者のゲノムを次世代シークエンサーで網羅的に解析し、ひいては概日リズムの分子生物学的背景を解 明することを目的として研究を行い、背景にある遺伝子異常を一部の症例で明らかにした。
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