2019 年度研究成果報告書

先天性腎尿路異常の新規原因遺伝子CBWD1の細胞内での役割

研究課題

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研究課題/領域番号	17K09689
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	腎臓内科学
研究機関	東京大学
研究代表者	神田祥一郎東京大学, 医学部附属病院, 助教 (60632651)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	先天性腎尿路異常 / 腎臓発生 / CBWD1
研究成果の概要	小児末期腎不全の最大原因は先天性腎尿路異常（CAKUT）である。CAKUTの一部は単一遺伝子の異常によって発症し約40種類の原因遺伝子が明らかとなってきた。しかしこれらの遺伝子異常が同定される例は15%程度で、新規原因遺伝子が存在している可能性が考えられていた。 CAKUTの新規原因遺伝子の同定を目的に本研究を行った。まずCAKUTを有する患者に対する全ゲノム解析によりCBWD1遺伝子が部分欠失していることを見出した。次にCbwd1ノックアウトマウスを作成し、Cbwd1ノックアウトマウスがCAKUTを呈することを明らかにした。以上より、CBWD1がCAKUTの新規原因遺伝子であることを証明した。
自由記述の分野	小児腎臓病学
研究成果の学術的意義や社会的意義	前述の通りCAKUTは小児末期腎不全の最大の原因である。そのためその病因を明らかにすることは大変有意義である。また近年、さまざまな臓器の再生医療研究が活性化し、中には臨床応用されているものもある。腎臓においても、透析や移植に代わる治療法の開発のため、再生医療研究が行われている。臓器再生医療の実現のためには、まず発生をより深く理解することが必要であり、本研究の成果－腎臓発生に関わる遺伝子の発見－は、腎臓発生の理解を深めるもので、再生医療研究実現の一助となると考えられる。