| 研究課題/領域番号 |
17K09798
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
人見 健文 京都大学, 医学研究科, 講師 (50402904)
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| 研究分担者 |
松本 理器 神戸大学, 医学研究科, 教授 (00378754)
小林 勝哉 京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 (70737121)
池田 昭夫 京都大学, 医学研究科, 特定教授 (90212761)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 不随意運動 / てんかん / BAFME |
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| 研究成果の概要 |
本研究では良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonus epilepsy: BAFME）において、ふるえなどの症状、脳波や誘発電位などを調べた。その結果以下の知見をえた。１：睡眠時にはてんかん性放電すなわち皮質過敏性が減弱していた (Hitomi et al., 2018)。２：グルタミン酸受容体拮抗薬で誘発電位の波形変化を認め、その変化が症状改善と関連していた(Oi K et al., 2019)。３：遺伝子異常がホモ接合型を示す症例では小脳変性症に類似した進行性を示した(河村ら、2019学会発表)。
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| 自由記述の分野 |
臨床神経生理学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）を標的にした振戦などの不随意運動およびてんかんのメカニズムの解明や治療に関する研究が、成果の通り進みました。研究成果には治療に関する知見も含まれていることから、BAFMEの今後の診療にも役立つものと考えられます。
加えて、上記の解析方法やえられた知見は、皮質ミオクローヌスや本態性振戦など他の不随意運動における病態解明・新規治療法導入時の評価法にも応用できると考えられます。以上より、本研究は不随意運動の診療全体にも大きく役立つと考えられます。
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