| 研究課題/領域番号 |
17K10045
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
新堀 哲也 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134)
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| 研究分担者 |
松原 洋一 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 所長室, 研究所長 (00209602)
青木 洋子 東北大学, 医学系研究科, 教授 (80332500)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 血小板減少症 / MECOM / 橈尺骨癒合症 |
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| 研究成果の概要 |
患者サンプルでMECOM、HOXA11、SMAD6、NOG遺伝子の塩基配列決定を行った。その結果、稀なバリアントを同定したが、その意義はさらなる検討が必要である。臨床情報収集を続け、発表準備中である。
ゼブラフィッシュモデルにおいてmorpholinoを用いてmecom遺伝子抑制を用量依存性に表現型の変化が観察された。より詳細な観察のための条件検討を継続している。また、CRISPR/Cas9による遺伝子編集個体でも検討を続けている。
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の成果によって、ゼブラフィッシュにおける遺伝子改変モデルの作成と解析が可能となり、遺伝子バリアントの生体への影響がより容易に解析可能となった。MECOMのミスセンス変異や特定の部位を変異させた機能解析はこれまで他の研究グループでも成果が限られており、本研究の結果はMECOMの関連した病態に対して新たな知見を加えるのみならず、正常なMECOM機能の理解を深めるために重要な情報となる。
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