| 研究課題/領域番号 |
17K10049
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
山田 謙一 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (70436773)
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| 研究分担者 |
鈴木 雄治 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (90529851)
鈴木 清隆 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (40303169)
渡辺 将樹 新潟大学, 脳研究所, 助教 (40345517)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | プラダー・ウィリ症候群 / 7テスラ / NODDI / 拡散強調画像 / 依存症 / 肥満 / 衝動制御障害 / 自閉症 |
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| 研究成果の概要 |
プラダー・ウィリ症候群（PWS）は、15 番染色体q11-13 領域の遺伝子異常による、先天異常症候群の一臨床型である。身体特徴や内分泌機能異常に加えて、幼児期以降の過食、強迫性、衝動制御障害等の特徴的な行動特性を示すが、その脳発達基盤は未解明である。本研究は、脳微細構造の特徴を調べるために、超高磁場(7テスラ)MRIを用いた拡散画像解析を用いて、PWS当事者と定型発達者とで比較した。複数の脳部位で微細構造の違いが検出され、行動特性スコアとの相関が認められたことから、PWSに特徴的な脳神経基盤の存在が示唆された。
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| 自由記述の分野 |
発達神経学、神経画像学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
長らく推定されてきたが可視化できなかった脳神経系の発達異常を、当事者自身で実証したことで、知的発達症や衝動制御障害の生物学的証拠として神経病理標本では得られない機能情報も提供する。PWS のライフサイクルに伴う行動発達変化を支える脳発達軌跡を追跡する際の基礎データとなる。当事者自身の脳発達特徴は、個別性も反映した結果となる一方で、症候の共通点を持つ他の神経疾患（ナルコレプシー, 認知症等）への応用もできる。最終的に、悩めるPWS 支援者ネットワークへのサポートにつながる。
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