2019 年度研究成果報告書

低ホスファターゼ症の新生児スクリーニング

研究課題

PDF

研究課題/領域番号	17K10055
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	熊本大学
研究代表者	中村公俊熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 (30336234)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	新生児スクリーニング / 低ホスファターゼ症
研究成果の概要	低ホスファターゼ症に関し新生児乾燥濾紙血を用い検査した結果（n=10,777、同意率約 96 %、TNSALP活性分布は平均値752.1pmol/hr/diskを中心に上下になだらかな濃度分布を示した。カットオフを300pmol/hr/disk未満で運用した結果、再採血が11例発生し(11/10,777=0.10%)、要精密は発生していない。発見されたアルカリホスファターゼ低値の新生児は、生化学検査におけるアルカリホスファターゼ測定、ホスホエタノールアミン測定、遺伝子解析などをおこない確定診断をおこなうことにより、適切な診断、治療の時期と、疾患概要とを明らかにすることができると考えられた。
自由記述の分野	新生児スクリーニング
研究成果の学術的意義や社会的意義	低ホスファターゼ症に関して、新生児10,777人を対象としたスクリーニングのパイロット県有をおこなった。同意率は約 96%であり、TNSALP酵素活性は平均値752.1pmol/hr/diskを中心に上下になだらかな濃度分布を示した。カットオフを300pmol/hr/disk未満で疾患であるかどうかを判別した結果、再採血が11例発生し、再採血率は11/10,777=0.10%であり、要精密検体は発生していない。発見されたアルカリホスファターゼ低値の新生児は、遺伝子解析などをおこなうことで確定診断が可能となる。