研究成果の学術的意義や社会的意義 |
研究によって、これまで報告のない遺伝子ゲノムの異常が、発症ならびに病態形成にかかわることを複数の家系で明らかにした。この中には、新規疾患概念の確立となったFAM20B遺伝子の両アレル性変異によるこれまで報告のない新しいDesbuquiois dysplasia類縁疾患(Kuroda et al., 2019)も含まれた。また、新しい病態を示した例として、Ellis-van Creveld症候群の1家系も報告した(Ohashi et al., 2019)。今回の結果は、直接の治療戦略には結びつかないものの、病態解析や遺伝カウンセリングに極めて有用な情報となった。
|