| 研究課題/領域番号 |
17K10078
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 鳥取大学 |
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研究代表者 |
鞁嶋 有紀 鳥取大学, 医学部, 講師 (20403412)
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| 研究分担者 |
伯野 史彦 東京大学, 大学院農学生命科学研究科(農学部), 助教 (30282700)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 小児内分泌学 / 成長障害 / GH-IGFシグナル / IGF1R |
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| 研究成果の概要 |
GH分泌低下の見られない原因不明の成長障害患者と、IGF1R（IGF1受容体）遺伝子異常が疑われ、診断目的で遺伝子解析を行い異常が認められなかった成長患者を対象に、MiSeqにて TruSightOneシーケンスパネルを用いてGH-IGF系経路関連蛋白遺伝子の1％未満の希少変異の有無を確認した。平成29年度から平成31年度まで合計18人の対象者に解析を行った。その結果、うち2名に新規のIGF1Rのヘテロ変異（p.Tyr 888 X）を同定した。この変異の機能解析を行った結果、変異IGF1RではIGF1Rの発現が認められないことを確認した。
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| 自由記述の分野 |
小児内分泌学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
新たに2例のIGF1R遺伝子変異による成長障害を同定した。これまでの研究ではGH-IGFシグナル異常による成長障害は非常に稀とされているが、ある程度の割合で存在することが明らかになった。
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