| 研究課題/領域番号 |
17K10079
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| 研究機関 | 茨城県立医療大学 |
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研究代表者 |
中山 純子 茨城県立医療大学, 公私立大学の部局等, 准教授 (30433155)
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| 研究分担者 |
野口 恵美子 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40344882)
岩崎 信明 茨城県立医療大学, 保健医療学部, 教授 (70251006)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 熱性けいれん / 遺伝子 / エクソーム解析 |
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| 研究実績の概要 |
次世代シークエンサーを使用して全エクソーム解析を行うことにより、日本人熱性けいれん患者に共通な疾患遺伝子を同定することを目的として研究を継続した。
前年度までに、研究代表者らが以前報告した熱性けいれん遺伝子座（FEB4遺伝子座：5番染色体q14-q15領域）と連鎖する日本人熱性けいれん大家族（＃KI家系）中の7名の熱性けいれん罹患者を対象としたエクソーム解析によって、別の熱性けいれん遺伝子座（FEB3遺伝子座：2番染色体q23-q24領域）に存在するナトリウムチャンネル遺伝子上に、候補バリアントを同定した。この家系以外の46の日本人熱性けいれん家系の解析も行ったが、＃KI家系以外には同バリアントは存在しなかった。本バリアントが同定されたナトリウムチャンネル遺伝子は、他の海外のグループからもけいれん性疾患との関連の報告があるため、熱性けいれんの候補バリアントとして、令和2年度の日本人類遺伝学会総会で報告した。
令和2年度はさらに、＃KI家系中の非罹患者についてもエクソーム解析を行った。得られた全エクソームデータに再フィルタリングを行い、熱性けいれんの発症にかかわるバリアントの同定を行った。その結果、現時点までに14の遺伝子上に候補バリアントが同定されている。候補バリアントのうちの１つは、FEB4遺伝子座領域に存在しており、熱性けいれん発症に関わる有力な候補バリアントと考えている。その他のバリアントも含めて、さらにデータの解析を継続中である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
本研究は研究代表者が所属施設ではない他施設で実験を行っている。令和2年度は、新型コロナウィルス感染症の流行のため、他施設での実験が制限されたため、予定どおりに研究がすすめられなかった。
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| 今後の研究の推進方策 |
日本人熱性けいれん大家系(#KI家系）の罹患者および非罹患者を含めたエクソーム解析により、令和2年度に同定された14の候補バリアントについて、引き続き解析を行う。具体的には、研究代表者らが以前報告したFEB4遺伝子座に同定されたバリアントを中心に、機能解析を含めた解析を行い、熱性けいれん発症とのかかわりを検討する予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
（理由）
研究代表者は筑波大学遺伝医学教室で研究を行っているが、令和2年度は新型コロナウィルスの流行のため、他施設への訪問を自粛する必要がある期間があったため、予定通りに研究をすすめることができなかった。
（使用計画）
次年度使用額については、前年度までに同定された候補バリアントの機能解析や、日本人熱性けいれん家系のジェノタイピングなどに使用する予定である。
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