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日本人熱性けいれん患者に共通な疾患遺伝子を同定することを目的として、次世代シークエンサーを使用してエクソーム解析を行った。
研究代表者らが以前報告した熱性けいれんFEB4遺伝子座（5番染色体q14-q15領域）と連鎖する日本人熱性けいれん大家系（K#1家系）を対象として、7名の罹患者についてシークエンスを行い、得られたエクソームデータの解析を行った。検出されたバリアントのうち、常染色体に存在し、かつ機能の変化が予測される変異をフィルタリングした。そのうち熱性けいれん遺伝子座である5番染色体領域については33個のミスセンスバリアントが検出された。これらのバリアントについて、本家系内の罹患者に共有されているかどうか解析を行ったところ、それらの変異は本家系の熱性けいれんとの連鎖しておらず、疾患と関連している変異ではないと考えられた。
そのため、対象範囲を常染色体全体に拡大して解析を行った。全エクソームデータから同定された88683バリアントに対してフィルタリングを繰り返すことにより、別の熱性けいれん遺伝子座（FEB3遺伝子座：2番染色体q23-q24領域）に存在するナトリウムチャンネル遺伝子座に候補バリアントを同定した。この大家系以外の46の日本人熱性けいれん家系の解析も行ったが、＃K1家系以外には同バリアントは存在しなかった。
当初の研究では大家系内の罹患者のみエクソーム解析を行っていたため、追加で非罹患者についてもエクソーム解析を行った。得られた全エクソームデータに再フィルタリングを行い、13個の遺伝子上に14個のバリアントが同定された。そのうち8個がエクソン上に存在し、2個はアミノ酸変異を伴う変異であった。そのうちの１つは機能解析プログラムやデータベースより、機能変化を伴う可能性があり、てんかんとの関連の可能性も考えられたため、今後さらに解析が必要と考えられた。
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