| 研究課題/領域番号 |
17K10089
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 公益財団法人微生物化学研究会 |
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研究代表者 |
荒川 正行 公益財団法人微生物化学研究会, 微生物化学研究所, 上級研究員 (90398868)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 脊髄性筋萎縮症 / 運動神経細胞 / SMN蛋白質 |
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| 研究成果の概要 |
脊髄性筋萎縮症（SMA)は原因遺伝子SMN1の翻訳産物survival motor neuron (SMN)蛋白質の減少により病態が生じる。本研究では、SMN蛋白質発現量の異なるSMA患者由来皮膚線維芽細胞を網羅的に遺伝子発現解析を行った結果、神経分化や細胞骨格系の遺伝子発現変化を同定した。さらに、SMN蛋白質の減少とヒト脊髄由来神経幹細胞から分化誘導した運動神経細胞の形態変化について考察する。
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| 自由記述の分野 |
細胞生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
脊髄性筋萎縮症(SMA)は原因遺伝子SMN1の変異による常染色体劣性遺伝性疾患であり、脊髄前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。近年、本疾患は新規な治療法が開発され注目を浴びている。本研究では、SMN1変異によるSMN蛋白質の発現減少から生じるSMAの病態を分子細胞生物学に解析することによって、個別化医療への学術的な意義と社会的意義に貢献するものである。
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