| 研究課題/領域番号 |
17K10130
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 群馬県衛生環境研究所 |
|---|
研究代表者 |
林 泰秀 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (30238133)
|
|---|
| 研究分担者 |
大久保 淳 北海道大学, 大学病院, 医員 (30568754)
朴 明子 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (50450375)
外松 学 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (70251113)
山田 佳之 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (80309252)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
|
| キーワード | 小児血液学 / 遺伝子 / マイクロアレイ / プロテオソーム |
|---|
| 研究成果の概要 |
小児の急性骨髄性性白血病(AML)のJPLSG AML-05登録症例 330例を用いてMLPA法、SNPアレイおよび次世代シーケンサーを用いたトランスクリプトーム解析や全エクソン解析の検討と343遺伝子カスタムパネルを用いたターゲットシーケンスを施行し、KIT-ITDや新規のITD、RAS経路遺伝子やKMT2C, PHF6, MGA, TET2等の遺伝子変異を同定し、これらと臨床像との相関を見出した。これらの遺伝子は治療の層別化と予後の指標になり、治療成績の向上に貢献すると思われた。網羅的メチル化解析も開始し、新しい機序を見出し新規遺伝子の更なる検討を行っている。
|
| 自由記述の分野 |
小児血液腫瘍学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
小児AMLのJPLSG AML-05登録症例に対し次世代シーケンサーを用いたRNA-Seq、全エクソン解析、343遺伝子カスタムパネルを用いたターゲットシーケンスを施行し、遺伝子異常と臨床像との関係を検討した。新規遺伝子や予後と相関する遺伝子を多数見出し、これらを用いて今後小児AMLを層別化して治療を行い、予後の改善に貢献するものと思われた。また成人との比較により、小児と成人のAMLの発生機序の相違や予後の相違について新たなメカニズムを見出し、発がん機序の解明に役立つと思われた。さらにメチル化解析を行っており、新たなメチル化の機序を見出し発癌と進展の解明に貢献すると思われた。
|
