| 研究課題/領域番号 |
17K10157
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
薮内 智朗 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (60791936)
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| 研究分担者 |
三浦 健一郎 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (70408483)
張田 豊 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (10451866)
服部 元史 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50192274)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | Lowe症候群 |
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| 研究成果の概要 |
Lowe症候群は、先天性白内障、精神運動発達遅滞、腎尿細管機能障害を3主徴とし、OCRL遺伝子異常により発症する疾患である。これまで、Lowe症候群の腎機能の解析は小児期に限られており、成人期以降の腎予後に関しては不明な点が多かった。小児期から成人期にかけて、推定糸球体濾過量（eGFR）は年齢とともに直線的に減少し、30-40代で末期腎不全に至る傾向が示された。
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| 自由記述の分野 |
小児科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Lowe症候群の一般的な生命予後は40代とされ、主な死因は進行性の腎不全と腎不全関連合併症とされていたが、腎予後に関しては小児期のデータに限られており、成人期に関しては不明な点が多かった。
今回の研究の結果により、Lowe症候群は成人期の30-40代で末期腎不全に至る傾向が示された。このことから、本邦におけるLowe症候群のより正確な長期予後を含めた臨床像の把握が可能となったと考える。
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