| 研究実績の概要 |
先天性中枢性低換気症候群(congenital central hypoventilation syndrome: CCHS)の病因はPHOX2B遺伝子変異で，多くは4-13個のポリアラニン伸長変異（PARM)，一部は非ポリアラニン伸長変異（NPARM）を有している．
臨床的にCCHSが疑われ,遺伝子検査を施行した332症例を対象とし，臨床症状についてアンケート調査を施行し,無呼吸発作,高炭酸ガス血症,ヒルシュスプルング病や自律神経症状の有無について検討した．PHOX2B遺伝子変異は141例(PARM128例,NPARM13例)に検出し,191例には変異を認めなかった．25PARMの発症時期は新生時期13例,乳児期4例,幼児期5例,学童期1例,成人1例であり,26以上PARMとNPARMはすべて新生時期であった．
遺伝子変異症例141例では，無呼吸発作と低換気は138例(98%)，高炭酸ガス血症は113例(80%)，ヒルシュスプルング病とヒルシュスプルング病類縁疾患は47例(33％%)，腹部膨満と便秘症は20例（14%），徐脈・頻脈等は21例（15%），体温調節障害は2例(1.4%），瞳孔異常は6例(4%)，胃食道逆流症は4例（3%）に認めた．
遺伝子変異未検出の191例では，無呼吸発作と低換気は155例（81%），高炭酸ガス血症は77例(40%)，ヒルシュスプルング病とヒルシュスプルング病類縁疾患は5例(2.6%），腹部膨満と便秘症は7例（3.6%），徐脈・頻脈等は20例（10%），体温調節障害は9例(4.7%），胃食道逆流症は15例(7.8%)に認めた．
遺伝子変異症例では，無呼吸発作，高炭酸ガス血症，ヒルシュスプルング病などが高頻度に認められた．しかし，25PARMを有する症例では,成人発症例など，症状も非典型的で鑑別は困難であり，遺伝子診断を施行することが重要である．
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