| 研究実績の概要 |
先天性中枢性低換気症候群(congenital central hypoventilation syndrome: CCHS)の病因はPHOX2B遺伝子変異で，約90％は4-13個のポリアラニン伸長変異（PARM)，約10％は非ポリアラニン伸長変異（NPARM）である.
臨床的にCCHSが疑われ,遺伝子検査を施行した401症例を対象とし，遺伝子変異の有無や、さらに遺伝子型と臨床型との関連を検討した．401例中遺伝子変異を認めたのは150例で、PARMが137例、NPARMが13例であった。残り251例は遺伝子変異を認めなかった。そのうち、2020年に検索した症例は26例であり、そのうち5例に遺伝子変異を認めた。うち1例は父が遺伝子変異を持つCCHSの患者であり、児への同じ遺伝子変異を確認した。さらに1例で二つの遺伝子変異を検出した。
遺伝子変異を有する150例では，25PARM26例中12例は乳児期以降に発症し，他の全ては新生児期の発症であった．症状は，無呼吸発作および低換気147例(98%)，高炭酸ガス血症118例(79%)，ヒルシュスプルング病とヒルシュスプルング病類縁疾患48例(32%)，腹部膨満と便秘23例（15%），徐脈・頻脈・不整脈等23例（15%），体温調節障害2例(1%），瞳孔異常6例(4%)，胃食道逆流症4例（3%）であった。25PARMでは呼吸症状以外の合併症は稀であるが、洞性徐脈は成人になってから顕在化した症例も認められ注意が必要と考えられた。
遺伝子変異不検出の251例では，無呼吸発作および低換気208例（83%），高炭酸ガス血症113例(45%)，ヒルシュスプルング病とヒルシュスプルング病類縁疾患5例(2%），腹部膨満と便秘12例（5%），徐脈・頻脈・不整脈等23例（9%），体温調節障害9例(4%），胃食道逆流症15例(6%)であった．
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