| 研究課題/領域番号 |
17K10194
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| 研究機関 | 東京慈恵会医科大学 |
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研究代表者 |
佐村 修 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (90314757)
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| 研究分担者 |
大江 瑞恵 藤田医科大学, 保健学研究科, 准教授 (10247661)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | マーカー染色体 / 染色体異常 / モザイク / 派生染色体 / データベース / 双胎 / 次世代シーケンサー / 出生前診断 |
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| 研究実績の概要 |
本研究は、出生前染色体検査で判明する過剰マーカー染色体がどの程度存在し、さらにその染色体異常か本当に表現型に影響を与える原因となっているかどうかを明らかにする。さらに、過剰マーカー染色体の発生機序を解明し、今後の遺伝カウンセリングを行える基礎資料を作成した。過剰マーカー染色体は、親から由来するものとDe Novoに発生するものがある。De novoに発生した過剰マーカー染色体異常がどの程度、もしくはどのような種類の表現型の問題と関連するかはわかっていない。したがって、その由来を同定することと、どのような遺伝子の過不足が生じているかを検索し、マーカー染色体異常の由来染色体による個別のカウンセリングが行えるようにすることである。 初年度は我々の施設で経験した、マーカー染色体の症例に対して由来の検討を行った。それが、両親の均衡型転座保因によるものことを報告した。2年目は別症例のマーカー染色体の由来を同定し報告した。出生前染色体検査で過剰マーカー染色体が判明した場合、半数は親が核型正常で過剰マーカー染色体はde novoである。親が過剰マーカーを持つときは、非モザイク型の時とモザイク型(正常/過剰マーカー)の場合がある。親の細胞がすべて過剰マーカーを持っていれば、過剰マーカーは表現型に影響をしない可能性が高いと考えられる。しかし、親がモザイクの時には過剰マーカーを持つ細胞の頻度が組織によって違う可能性があり、マーカー染色体の構造を分析して表現型に関係するか否かを決定することになる。過剰マーカー染色体の由来同定は、G分染法、FISH法、アレイ法を使用して行われた。3年目と最終年度はデータベースを構築すべく特に双胎症例の染色体異常症例を収集し、その中に過剰マーカー染色体がどの程度あるかを検討した。
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