| 研究課題/領域番号 |
17K10194
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
胎児・新生児医学
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| 研究機関 | 東京慈恵会医科大学 |
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研究代表者 |
佐村 修 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (90314757)
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| 研究分担者 |
大江 瑞恵 藤田医科大学, 保健学研究科, 准教授 (10247661)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | マーカー染色体 / 染色体異常 / モザイク / 派生染色体 / データベース / 出生前診断 / 双胎 / 次世代シーケンサー |
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| 研究成果の概要 |
本研究は、出生前染色体検査で判明する過剰マーカー染色体がどの程度存在し、さらにその染色体異常か本当に表現型に影響を与える原因となっているかどうかを検討した。本研究で過剰マーカー染色体の発生機序を一部解明した。一つは両親のどちらかが染色体の均衡型転座を保因していることを報告した。もう一例は、受精時に発生した染色体の問題が、細胞分裂の途中で一部のみ修正する機構が働いて、過剰マーカー染色体を発生したものと考えられた。また、双胎妊娠における染色体異常は１絨毛膜２絨毛膜性双胎では、２絨毛膜２羊膜性性双胎と比較して少ないことを報告し、今後の遺伝カウンセリングを行える基礎資料を作成した。
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| 自由記述の分野 |
周産期遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
現在、妊娠中に行われる出生前染色体検査で、予期せぬ結果を得ることがある。特に過剰マーカー染色体は、通常の４６本の染色体とは異なる由来不明であることが多く、その染色体があることが胎児の表現型（心臓などの内臓の問題、児の生まれてからの成長）に与える影響するかに関してはわからないことが多い。そこで、発生機序を調べることにより、それがどの程度発生し、さらに表現型に影響を与える可能性について報告した。さらに、過剰マーカー染色体を含む双胎妊娠における染色体異常は１絨毛膜２絨毛膜性双胎では、２絨毛膜２羊膜性性双胎と比較して少ないことを報告した。これらは今後の遺伝カウンセリングを行う際の基礎資料となる。
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