2020 年度研究成果報告書

モデルマウスと抗体アレイによる網状肢端色素沈着症の包括的病態解明と治療薬開発

研究課題

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研究課題/領域番号	17K10240
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	皮膚科学
研究機関	秋田大学 (2020) 名古屋大学 (2017)
研究代表者	河野通浩秋田大学, 医学系研究科, 教授 (60319324)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	網状肢端色素沈着症 / ADAM10
研究成果の概要	網状肢端色素沈着症は点状もしくは網状の色素斑が手背足背に出現する常染色体優性遺伝形式の遺伝性色素異常症です。研究代表者らはエクソームシークエンスにより2013年にRAKの原因遺伝子がADAM10であることを明らかにしました。そこで本研究で病態解明と治療薬開発を目指しました。病態解明に関しては、皮膚においてADAM10によるsheddingを受ける基質タンパクを検討したが有意な結果は得られませんでした。新規候補薬剤を同定するため迅速スクリーニング系を用いて薬剤ライブラリをスクリーニングを行いましたが候補となる薬剤は得られませんでした。
自由記述の分野	皮膚科
研究成果の学術的意義や社会的意義	網状肢端色素沈着症は点状もしくは網状の色素斑が手背足背に出現する常染色体優性遺伝形式の遺伝性色素異常症ですが、治療法がまだありません。常染色体優性遺伝形式のため、患者さんは次世代への遺伝も1／2で起こるため、心理的な負担が大きく、そのため、患者さんやその家族は長年治療法を待ち望んでいます。本研究によって本疾患の病態解明や治療法の端緒となる可能性があります。