| 研究課題/領域番号 |
17K10276
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 長崎大学 |
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研究代表者 |
今村 明 長崎大学, 病院(医学系), 教授 (40325642)
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| 研究分担者 |
吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
黒滝 直弘 香川大学, 医学部, 教授 (20423634)
小澤 寛樹 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (50260766)
金替 伸治 長崎大学, 病院(医学系), 助教 (70404275)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 注意欠如・多動症 / 自閉スペクトラム症 / 神経発達症 / 全エクソンシーケンス / rare-risk variant |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、注意欠如・多動症/自閉スペクトラム症多発家系2家系より検体を採取し、次世代型シークエンサーにて全エクソンシークエンスを行った。神経発達症の評価尺度MSPAを用いて神経発達症関連症状14項目の包括的評価を行なった。結果として一つの家系から神経発達症との関連が報告されている遺伝子（TRIP12遺伝子）において、これまで報告されていない１塩基置換変異が同定された。TRIP12遺伝子編集モデルマウスの作出を試みたものの、変異を導入したマウスは胎生致死であり、作出は困難であった。今後、TRIP12における変異情報と変異が検出された家族例・散発例の臨床情報との関連に関して報告を行う予定である。
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| 自由記述の分野 |
児童青年期精神医学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究において、これまで報告されていないTRIP12遺伝子の変異と、その変異を有する患者の臨床情報を得ることができた。このデータは未だ不明である注意欠如・多動症や自閉スペクトラム症等を併存する神経発達症の病態生理解明の一助となる可能性があり、また注意欠如・多動症や自閉スペクトラム症等を併存する神経発達症児に対する早期診断・早期介入や、今後の個別化医療の展開に役立つ可能性がある。
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