| 研究課題/領域番号 |
17K10282
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 (2019)
獨協医科大学 (2017-2018) |
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研究代表者 |
藤井 久彌子 滋賀医科大学, 医学部, 准教授 (70314151)
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| 研究分担者 |
尾關 祐二 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90303768)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 統合失調症 / ニーマンピック病C型 |
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| 研究成果の概要 |
統合失調症（SZ）と診断されている症例で、ジストニアなどの神経症状を呈した症例を対象に、ニーマンピック病C型（NPC）のバイオマーカーといわれる尿中胆汁酸、血清オキシステロールを測定したところ、1名が異常値であった。神経症状のないSZも含め、次世代シークエンサーを用いて、NPCの原因遺伝子のNPC1・NPC2遺伝子解析を行ったところ1名に、NPC1遺伝子のexonにアミノ酸置換を伴う未知の一塩基置換の変異を認めた。また、SZと健常対照群で、TaqMan法で末梢血NPC1・NPC2 遺伝子のmRNA発現量を測定、beta-actinで半定量化し比較検討したところ、SZで有意に発現量が高かった。
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| 自由記述の分野 |
精神医学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
統合失調症患者の治療中にジストニアなどの不随意運動が出現した際には、抗精神病薬の副作用と判断することが多く、ニーマンピック病Ｃ型（NPC）を念頭において鑑別を行うことは少ないのが現状である。しかし、我々は統合失調症と診断されている症例の中に、細胞内にコレステロールが沈着している症例やNPCのバイオマーカーといわれる物質が異常値を示す症例、遺伝子変異を伴う症例がいること、ｍRNA の発現量が有意に統合失調症で高値であることも明らかとなった。それらの意味合いを明らかにするには更なる研究が必要であるが、統合失調症と診断されている症例の中にNPCの可能性を踏まえた視点での診療が重要であると考えられた。
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