| 研究課題/領域番号 |
17K10283
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 熊本大学 (2018-2020)
埼玉医科大学 (2017) |
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研究代表者 |
仲地 ゆたか 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 助教 (10522097)
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| 研究分担者 |
金沢 徹文 大阪医科大学, 医学部, 教授 (20534100)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 性別違和 / 性同一性障害 / 全ゲノム解析 |
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| 研究成果の概要 |
我々は性別違和（性同一性障害とも、以下GD）について、早期診断の分子基盤となりうるようなGD関連遺伝子の探索を進めている。これまでの性ホルモン関連遺伝子に着目した解析ではGDに強く関連する多型や変異は見つかっていないため、我々はGD当事者のゲノム全域を対象として変異・多型を検出する全ゲノムシーケンス解析をおこなった。解析には標準参照配列(hg38/GRCh38)だけでなく日本人のゲノム配列や変異頻度の情報(JG2など)も利用した。また2次解析として先行研究のマウス脳での発現解析データとの統合やGO解析・転写因子認識配列解析などのバイオインフォマティクス解析もおこなった。
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| 自由記述の分野 |
分子生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
性別違和（性同一性障害）当事者は国内外で数万人に1人いる。当事者へのケアには性ホルモンの使用や外科的措置などの身体に不可逆な臨床・医療ケアが必要なことが多く、特に第2次性徴を迎えた若年GD当事者への迅速診断のための生物学的基準が望まれているが未だ実現していない。また当事者への医療介入には保険適用がなされない場合も多く、社会的な偏見も根強く残っている。本研究の成果は当事者への医療ケア改善に大きく貢献できる成果が得られるだけでなく、GDの社会的な認知の改善にも貢献すると期待できる。
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