統合失調症の発症リスクとなるゲノムコピー数変異が脳内ネットワークに与える影響

2021 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K10295
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 山本 真江里 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (50778272)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: 統合失調症 / ゲノムコピー数変異 / MRI

研究成果の概要

アレイCGH法で3q29欠失持つ統合失調症患者4例を同定し、後方視的に臨床表現型情報を調べた。全ての患者で治療抵抗性の特徴を有しており、治療抵抗性統合失調症の治療薬であるクロザピンを２例で使用し２例とも効果を認めた。
脳内ネットワークについては、安静時fMRI画像データを用いて、統合失調症患者において視床と視覚野を結合する機能的ネットワークの結合性が亢進しており、その異常の程度が、注意障害と関連していることを報告した。

自由記述の分野

精神医学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究は、3q29欠失を持つ統合失調症患者を対象とした神経生物学的研究によって治療抵抗性統合失調症のメカニズム解明と治療薬開発に繋がる可能性を示した。一方、統合失調症における機能的脳内ネットワークの障害と注意障害との関係を明らかにした。今後3q29欠失を持つ統合失調症患者を対象に解析を行うことで3q29欠失が脳内ネットワークおよび認知機能に与える影響を検討することができる。