| 研究課題/領域番号 |
17K10818
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| 研究機関 | 山形大学 |
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研究代表者 |
小久保 安昭 山形大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (40343074)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | モヤモヤ病 / RNF213 / 頭蓋内主幹動脈狭窄 |
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| 研究実績の概要 |
山形コホート研究において平成１６年特定の地域における検診を受診した４０歳以上の成人を対象とし平成２１年（５年後）追跡時も異常のない1１９４例(平均年齢６９．９歳，男性９７例)の遺伝子解析を行い、２．１％にRNF213の遺伝子変異があることを明らかにした。本結果により、本県の人口変動の少ないある地区においても既報告と同様に健常人において２％程度にRNF213変異を認めることが明らかになった。今後、この遺伝子変異と脳卒中の発症についてさらに研究を進める上で、重要な基礎データである。
また、山形県対脳卒中治療研究会脳卒中登録に登録されたモヤモヤ病患者６７例において遺伝子解析を行い、４７例(７０．１%)にRNF213変異があることを明らかにした。さらに非モヤモヤ病と診断され、危険因子のない前方循環頭蓋内主幹動脈狭窄あるいは閉塞症患者18例において同様に遺伝子解析を行い、５／１８(２７.８%)に変異を認めた。以上より、RNF213変異はモヤモヤ病のみならず、頭蓋内狭窄あるいは閉塞症症例においても、健常人と比べて頻度が高く、その発症に関与している可能性が示唆される。これらのデータをもとに、山形コホート研究の登録症例において脳卒中の発症率との相関やRNF213以外に関わる遺伝子あるいは環境因子を分分析することによって、頭蓋内主幹動脈狭窄あるいは閉塞症に関わる新たな疾患概念確立に寄与できる可能性がある。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
山形コホート研究データと山形県対脳卒中治療研究会のデータ照合に時間要しているため。
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| 今後の研究の推進方策 |
山形コホート研究データと山形県対脳卒中治療研究会のデータの照合を早急に完了させて、遺伝子解析をすすめる。
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