2020 年度研究成果報告書

もやもや病感受性遺伝子RNF213変異による脳血管疾患発症の遺伝・環境要因の解明

研究課題

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研究課題/領域番号	17K10818
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	脳神経外科学
研究機関	山形大学
研究代表者	小久保安昭山形大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (40343074)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2021-03-31
キーワード	もやもや病 / RNF213 / スクリーニング
研究成果の概要	もやもや病患者84例に対し、RNF213遺伝子変異の解析を行い、61例72.6%に変異を認めた。RNF213変異群は出血発症の割合が高く、後大脳動脈狭窄を併発しやすいことが明らかになった。また、イベント発生率は遺伝子変異の有無に影響はなかった。 RNF213変異のある症例の家族38例においてRNF213スクリーニングを行い、22例57.9%に変異を認めた。このうち3例(13.6%)でモヤモヤ病、1例で脳主幹動脈閉塞を認めた。この結果、RNF213変異症例の家族のスクリーニングもモヤモヤ病及び脳主幹動脈狭窄あるいは閉塞症の早期診断に有用である可能性を示した。
自由記述の分野	脳神経外科
研究成果の学術的意義や社会的意義	もやもや病あるいは脳主幹動脈狭窄・閉塞疾患は、その早期診断が薬物治療や外科的血行再建術などの早期治療に繋がり、結果的に脳梗塞や脳出血の発症予防となる疾病であるため、その早期発見が非常に重要である。本研究結果により、RNF213変異のスクリーニング検査により、これらの疾患の早期発見に有用である可能性が示唆され、そういった意味では今後の医療の発展の一助になったと考えられる。