脳腫瘍クリニカルシークエンスの基盤作成

2019 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K10855
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 脳神経外科学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 西原 広史 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (50322805)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: 脳腫瘍 / クリニカルシーケンス / ゲノム解析 / 個別化診断 / がんゲノム医療 / 次世代シーケンサー / 分子病理

研究成果の概要

本研究では、以下の3つのテーマについて、それぞれ研究成果を得た。１）クリニカルシークエンスのための脳腫瘍検体の処理、保管方法の検証⇒DIN3.0以上でシーケンス成功率100％という品質管理基準の設定に成功　２）神経膠腫の標的遺伝子パネルの選定と、LOH検出方法の確立⇒Target amplicon sequenceにて1p19q codeletionの検出が可能なCN計測アルゴリズムの作製に成功　３）診療情報との統合解析によるクリニカルシークエンス解析パイプラインの構築⇒　PleSSisionシステムの開発に成功
研究目的は100％達成することができた。

自由記述の分野

ゲノム病理学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究の成果により、脳腫瘍を病理診断時に同時にゲノム解析を行うシステムを完成させた。また、このPleSSisionシステムは、脳腫瘍のみならず、他の悪性腫瘍のゲノム診断にも応用可能である。これは、これからの統合病理遺伝子診断システム開発において、大きな一歩となる。このことにより、悪性腫瘍の質的診断の向上と、個別化治療の均てん化に大きく貢献することが可能となる。