| 研究課題/領域番号 |
17K11136
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
泌尿器科学
|
|---|
| 研究機関 | 神戸大学 |
|---|
研究代表者 |
日向 信之 神戸大学, 医学研究科, 特命准教授 (10598816)
|
|---|
| 研究分担者 |
岡村 泰義 神戸大学, 医学部附属病院, 医員 (90806100)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
|
| キーワード | 尿路上皮癌 / 管腔内再発 / エクソーム解析 / 再発予防 |
|---|
| 研究成果の概要 |
4症例、初発時4検体、再発時5検体(1例再再発を含む)9検体の全エクソーム解析を行った。検体の平均depthは117で平均12046個のSNVを同定した。初発、再発で共通するSNVは4症例で平均10683個であり、系統樹解析からは、同一の起源と考えられるが、本解析のみでは播種と多中心性発生のいずれかを結論づけることはできなかった。The Cancer Genome Atlasで報告のあった遺伝子の変異も多く認められた。再発症例に共通してみられる変異遺伝子としてFAM8A1、HLA-DRB1、HLA-DRB5、HRNR、NBPF1、NBPF10、NBPF20、PABPC3が認められた。
|
| 自由記述の分野 |
泌尿器科学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本解析のみでは再発の起源が播種か多中心性発生かを結論づけることはできなかったが、再発症例に共通してみられる変異遺伝子としてFAM8A1、HLA-DRB1、HLA-DRB5、HRNR、NBPF1、NBPF10、NBPF20、PABPC3を同定した。今後は引き続き症例を増やしての検討を行うとともに、同定された変異遺伝子再発に及ぼす機序の解明により、新規治療ターゲットとなるゲノム変異を特定する。
|
