| 研究課題/領域番号 |
17K11162
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
泌尿器科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
長嶋 洋治 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (10217995)
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| 研究分担者 |
近藤 恒徳 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50301544)
加藤 生真 横浜市立大学, 医学部, 助教 (80644939)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 腎癌（腎細胞癌） / MiT転座型腎癌 / 透析関連腎癌 / フマル酸ヒドラターゼ欠損腎癌 / コハク酸脱水素酵素欠損腎癌 / 腎髄質癌 |
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| 研究成果の概要 |
東京女子医科大学病院の腎癌症例および代表研究者のコンサルテーション症例ファイルから腎癌新規組織型（MiTファミリー転座型、透析関連および酵素遺伝子欠損を伴う腎癌など）を抽出し、臨床病理学的特徴と分子生物学的性格の解明をおこなった。その結果、以下を明らかにした。
1)MiTファミリー転座型腎癌のうちRBM10-TFE3転座型は慢性腎疾患に合併し、特異な臨床像を示す。2）TFE3遺伝子の新規転座パートナーとしてEWSR1遺伝子を同定した。3)遺伝性平滑筋腫症腎癌症候群に随伴した腎癌はPD-L1を高頻度に発現し、免疫チェックポイント阻害剤が治療オプションとして期待される。4）他稀少例症例報告を行った。
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| 自由記述の分野 |
人体病理学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
腎癌の頻度は必ずしも高くないが、多数の新規組織型がある。MiT転座型腎癌、酵素欠損性腎癌、透析関連腎癌などである。WHOでは2016年に最新の分類を出版した。本研究では腎癌新規組織型を多数例を検討し、本邦での臨床病理学的性質や組織型特異的なバイオマーカー、治療標的を明らかにした。
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