2019 年度研究成果報告書

難治性夜間頻尿・夜尿症において時間遺伝子および伸展受容体の遺伝子多型が与える影響

研究課題

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研究課題/領域番号	17K11175
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	泌尿器科学
研究機関	山梨大学
研究代表者	三井貴彦山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 (90421966)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	時計遺伝子 / 遺伝子多型 / 夜間頻尿
研究成果の概要	排尿日誌、症状質問票をもとに年齢などの背景を一致させた夜間頻尿の男性患者（夜間頻尿群）と夜間頻尿を認めない男性（健常群）の血液を採取し、時計遺伝子(CLOCK、PER2、DBP)について測定し解析を行った。PER2およびDBPにおいて健常群に比べて夜間頻尿群で変異があると考えられた部分を同定した。現在、夜間排尿回数、夜間多尿指数など夜間頻尿に関連するパラメータに関連する変異部分を解析している。一方、CLOCKについては、さらに多数の変異した部分を認め、現在解析を行っている。このように夜間頻尿に関連した遺伝子多型の候補部分を確認することができた。今後は、より多くの症例で検討する予定である。
自由記述の分野	泌尿器科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究では、夜間頻尿に関連した遺伝子多型の候補部分を確認することができた。今後、さらに夜間頻尿の病態と時計遺伝子の多型の関連性を明らかにすることで、難治性夜間頻尿における時計遺伝子の異常をターゲットした新規治療法の開発に寄与することができると考えている。今後は、今回のデータで得られた変異がみられる部分を中心に、より多くの症例で検討する予定である。伸展受容体についても現在測定を行っており、時計遺伝子多型との関連性を明らかにしたい。