網羅的遺伝・内分泌解析による尿道形成異常の発症機序の解明

2019 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 17K11194
• 研究機関: 自治医科大学
• 研究代表者: 中村 繁 自治医科大学, 医学部, 講師 (50420477)
• 研究分担者: 宮戸 真美 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員 (00386252) ; 五十嵐 麻希 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 (10623035) ; 中井 秀郎 自治医科大学, 医学部, 教授 (50167540)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: 先天性尿道形成異常 / 尿道下裂

研究実績の概要

本研究の目的はヒト臨床検体を用いて、先天性尿道形成異常症に関与する新規遺伝子異常の同定と発症メカニズムの解明を目指すことである。令和元年度は臨床検体および臨床情報の集積を継続し、平成30年度に集積した3家系の尿道下裂兄弟症例のうち1家系の遺伝子解析を行った。その結果、その1家系において先天性尿道形成異常症に関与する新規遺伝子異常の同定はできなかった。

現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

令和元年度は3家系の尿道下裂兄弟症例に対する遺伝子解析を予定していたが、1家系の解析のみを行った。

今後の研究の推進方策

令和2年度は尿道下裂兄弟症例の残り2家系の遺伝子解析を行い、学会発表を行う。

次年度使用額が生じた理由

令和元年度は3家系の尿道下裂兄弟症例に対する遺伝子解析を予定していたが、1家系の解析しか行うことができなかったため。令和2年度は尿道下裂兄弟症例の残り2家系の遺伝子解析を行い、学会発表を行う。

研究成果

• [雑誌論文] Copy-number analysis of Y-linked loci in young men with non-obstructive azoospermia: Implications for the rarity of early onset mosaic loss of chromosome Y. (2020)
  • 著者名/発表者名: Suzuki E, Kobori Y, Katsumi M, Ushijima K, Uchiyama T, Okada H, Miyado M and Fukami M.
  • 雑誌名: Reprod Med Biol. 巻: 19 ページ: 178-181
  • DOI: 10.1002/rmb2.12321.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome. (2020)
  • 著者名/発表者名: Kinjo K, Yoshida T, Kobori Y, Okada H, Suzuki E, Ogata T, Miyado M and Fukami M.
  • 雑誌名: Mol Cell Pediatr. 巻: 7 ページ: 1
  • DOI: 10.1186/s40348-020-0093-x.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Extra-mitochondrial citrate synthase initiates calcium oscillation and suppresses age-dependent sperm dysfunction. (2020)
  • 著者名/発表者名: Kang W, Harada Y, Yamatoya K, Kawano N, Kanai S, Miyamoto Y, Nakamura A, Miyado M, Hayashi Y, Kuroki Y, Saito H, Iwao Y, Umezawa A and Miyado K.
  • 雑誌名: Lab Invest. 巻: 100 ページ: 665
  • DOI: 10.1038/s41374-019-0369-8.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distal Urethroplasty and Glanuloplasty Procedure Can be Suitable for All Types of Glanular/Subcoronal Hypospadias. (2019)
  • 著者名/発表者名: Kawai S, Hyuga T, Nakamura S, Nakai H.
  • 雑誌名: Urology 巻: 124 ページ: 248-253
  • DOI: 10.1016/j.urology.2018.06.062. Epub 2018 Sep 19.
  • 査読あり
• [学会発表] ヒトY染色体喪失に関連する疾患の解明． (2020)
  • 著者名/発表者名: 宮戸真美，深見真紀．
  • 学会等名: 内分泌・代謝学共同利用共同研究拠点 若手研究発表会
• [学会発表] 尿道全長にわたる器質的狭窄が原因で膀胱結石を合併した女児の１例． (2019)
  • 著者名/発表者名: 田辺和也, 中村 繁, 井口智生, 川合志奈, 中井秀郎
  • 学会等名: 第33回日本泌尿器内視鏡学会総会
• [学会発表] ヒトの性スペクトラム：Y染色体喪失をモデルとして． (2019)
  • 著者名/発表者名: 宮戸真美，深見真紀．
  • 学会等名: 第42回日本分子生物学会年会
• [学会発表] 非閉塞性無精子症の新たな原因遺伝子の同定． (2019)
  • 著者名/発表者名: 宮戸真美，中村 繁，小堀善友，田中葉子，石川博通，吉田 淳，上田善彦，岡田 弘，緒方 勤，深見真紀．
  • 学会等名: 第38回日本アンドロロジー学会学術大会
• [図書] Y染色体喪失とヒトの性スペクトラム． (2019)
  • 著者名/発表者名: 宮戸真美，深見真紀．
  • 総ページ数: 1434-1438
  • 出版者: 実験医学（羊土社）