| 研究課題/領域番号 |
17K11194
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
泌尿器科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 (2018-2020)
国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2017) |
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研究代表者 |
中村 繁 自治医科大学, 医学部, 准教授 (50420477)
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| 研究分担者 |
宮戸 真美 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員 (00386252)
五十嵐 麻希 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, (非)研究員 (10623035)
中井 秀郎 自治医科大学, 医学部, 教授 (50167540)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 先天性尿道形成異常症 / 尿道下裂 / 無精子症 |
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| 研究成果の概要 |
無精子症（精子数の減少）、精巣癌、尿道下裂、停留精巣の4つの男性の生殖器異常は胎生期の精巣障害による男性ホルモン作用の低下に起因し精巣形成不全症候群（Testicular Dysgenesis Syndrome, TDS）と呼ばれる。この研究は、先天性尿道形成異常症である尿道下裂の関連疾患である無精子症患者における既知遺伝子変異と染色体構造変化の頻度を初めて明らかにし、さらに、無精子症患者における新規原因遺伝子を発見した。
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| 自由記述の分野 |
小児泌尿器科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
先天性尿道形成異常症の尿道下裂は停留精巣を合併することが多い。停留精巣は精子形成異常を呈することが知られている。精子形成異常を呈する男性不妊症（無精子症・乏精子症）患者の原因遺伝子を解析することは尿道下裂の新規原因遺伝子の発見に繋がる。この研究で無精子症の新規原因遺伝子を発見できたことは患者の診療成績向上に直接貢献するだけでなく、ヒト生殖の分子的基盤の理解に役立つため意義が大きい。
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