| 研究実績の概要 |
１）NKAP/NKAPLの生殖細胞での共役因子ならびに標的遺伝子の解析：
NKAPLのGS細胞への強制発現を行いNKAPLが既知のNotchシグナリング共役因子と協調して、GS細胞にてPlzf, Gfra1, Ret, and Nanos2といった精原性幹細胞マーカーを制御することを明らかにし、論文化した（Okuda H et al. A novel transcriptional factor Nkapl is a germ cell-specific suppressor of Notch signaling and is indispensable for spermatogenesis. PLoS One. 10: e0124293, 2015）。しかしながら、NKAPとの機能の違いは不明であり、NKAPのGS細胞への遺伝子導入およびsiRNA移入によるノックダウン法によるNotchシグナリング標的遺伝子の同定をこころみたが、NKAP遺伝子導入によるGS細胞の形質変化についてはNKAPLとの分子機能的違いは確認できず、NKAP遺伝子破壊マウスの表現形の子細を論文投稿中である。
２）成熟停止による非閉塞性無精子症患者のNKAPLのゲノム変異・SNP解析：
成熟停止による非閉塞性無精子症患者50名のエクソンシークエンスを行いNKAPLとNKAPともに有意な変異は認めなかったが、他のあらたな責任遺伝子候補を複数発見でき、引き続き、症例数を増やしつつ解析を継続している。
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