| 研究成果の概要 |
cell-free DNAを用いたMPS法によるNIPTにおけるdisdordantな結果につき解析を行った結果，判定保留の要因として母体の肥満，双胎妊娠,母体腫瘍,ヘパリン使用が示され,特定ゲノム領域の変化を示す場合には，児の染色体微小欠失，母体のCNV，CPM，肥満，母体腫瘍が示唆された．偽陽性にはvanishing Twin，CPM,偽陰性にはCPMが影響していた．以上，NIPTの結果には，さまざまな母体と胎児双方の病態が要因として関与していることが明らかになった．discordantな結果の可能性について予め検査前の遺伝カウンセリングにおいて説明する必要性が示唆された．
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