2019 年度研究成果報告書

抗リン脂質抗体症候群関連遺伝子に関する国際共同研究

研究課題

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研究課題/領域番号	17K11245
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	産婦人科学
研究機関	名古屋市立大学
研究代表者	片野衣江名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 研究員 (90305524)
研究分担者	杉浦真弓名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30264740)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	抗リン脂質抗体症候群 / 不育症 / TSHR / C1D / ダナパロイド / アスピリン / 未分画ヘパリン
研究成果の概要	抗リン脂質抗体症候群APSは不育症の原因の一つであり、GWASによりTSHR, C1D, NGF, SYCP2L, HLA-DRA, GATA3, FRMD4A, PTPROが候補遺伝子であることを明らかにした。今回、多施設で収集した14例にシークエンスを行い、検体収集と解析を進めている。APSではアスピリンと未分画ヘパリンUFHが標準的治療である。ダナパロイドは出血、ヘパリン惹起性血小板減少症HIT、骨粗鬆症の副作用が少ないが、有効性は報告がない。産科APS60人91妊娠を対象として、ダナパロイドの有用性を調べた結果、出産率はUFHと同等であり、安全に使用できることが確認できた。
自由記述の分野	不育症
研究成果の学術的意義や社会的意義	抗リン脂質抗体症候群は抗凝固療法により70－80％が出産できるが、20-30%は流死産となり、若年性脳梗塞を起こす難治性疾患である。関連遺伝子が明らかになれば新たな分子標的薬の開発が期待できる。現在の抗凝固療法は未分画ヘパリンが用いられているが、出血、ヘパリン惹起性血小板減少症、骨粗鬆症の副作用が問題となる。ダナパロイドはこれらの副作用が少ないことがわかっているが、出産率改善の効果は本研究によって世界で初めて明らかになった。一日一回の自己注射が保険適用されれば患者の利便性が高まる。