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内耳奇形の一つである前庭水管拡大は様々な疾患に合併するが、特にDFNB4／Pendred症候群において高頻度に見られる。DFNB4／Pendred症候群は難聴遺伝子であ
るSLC26A4の変異によって引き起こされるが、本遺伝子変異はめまいやふらつきなどの平衡障害を呈することもある。平衡機能検査では頭位眼振や頭位変換眼振
が観察される一方で、カロリックテストやVEMPでは異常を呈さないこともあり、治療を考えるうえでその病態解明は実臨床において重要である。
昨年度までは、Slc26a4Δ/Δを用いてMicroCTで撮影して蝸牛を観察し、本マウスがヒトにおけるMondini奇形のモデルマスとなる可能性を検証した。さらに平衡器についての検討も行い、卵形嚢と球形嚢が拡大している一方で三半規管には対照群と実験群で明らかな差異が見られないことを明らかにした。さらに、マウス眼球運動を近赤外線高精度カメラで撮影して解析することで、VORやカロリックテストではあまり障害が強くないことを確認した。次いで耳石器機能を反映していると考えられている頭部傾斜試験を行ったところ、著しい障害を認めた。すなわち半規管障害に比べて耳石器障害が著明であることを報告した。本年度はさらに検証するマウスの数を増やし統計学的な検討を行い、上記の観察が有意であることを確認した。さらに今後は、装置をさらに改良して頭部傾斜試験のみならず偏垂直軸回転検査(Off-vertivcal Axis Rotation)による耳石機能の評価などを行う予定である。
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