| 研究課題/領域番号 |
17K11322
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
西尾 信哉 信州大学, 医学部, 特任講師 (70467166)
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| 研究分担者 |
宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 難聴 / 内耳 / 遺伝子発現 / RNA-Seq / alternative splicing |
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| 研究成果の概要 |
現在までに 難聴の原因として100種類以上の遺伝子が同定されているが、原因遺伝子変異の種類により難聴の型が異なっていることが知られている。遺伝性難聴の原因遺伝子の中には、特徴的な聴力型を示す原因遺伝子が知られているが、特定の高さの領域だけが障害されるメカニズムは明らかとなっていなかった。本研究では、マウス蝸牛膜迷路を頂回転、中回転、基底 回転 の回転別に分割し、Total RNAの抽出を行った。得られたRNAの品質チェックを行ったのちに、次世代シークエン サーを用いてRNA解析を行い、回転別の遺伝子発 現パターンおよびAlternative Splicingに関して詳細に検討を行った。
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| 自由記述の分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
先天性難聴は新生児1,000人に1人に認められる比較的頻度の高い障害であり、その原因のうち約50~60%に遺伝子が関与することが示唆されている。現在までに100種類以上の原因遺伝子が同定されているが、原因遺伝子変異の種類により難聴の型が異なっていることが知られている。本研究では、これら難聴の型の違いが生じるメカニズムを明らかにすることを目的にマウス内耳の遺伝子発現パターンを明らかにすることを目的に検討を行なった。本研究で得られた成果は、どのようなメカニズムで難聴が起こるかを明らかにするとともに、将来的な治療法開発の基盤となると考えられる。
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