NLRP3の機能獲得型変異により、NLRP3インフラマソームが活性化されInterleukin-1βが分泌されることで、全身性自己炎症性疾患であるクリオピリン関連周期熱症候群が発症することが知られている。我々は、NLRP3の機能獲得型変異が非症候群性遺伝性難聴も引き起こすことを明らかにし、その病態として、蝸牛局所でNLRP3インフラマソームが活性化されることを仮定した。この仮説を証明するために、野生型マウスを用いて実験をおこない、蝸牛内の組織マクロファージにおいてNLRP3インフラマソームが活性化されることを明らかにした。
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