| 研究成果の概要 |
41家系110例に対してターゲットリシークエンス解析を行った．10家系において病的変異と考えられるバリアント（CCDC50, PTPQR, CDH23, MYO15A, TRIOBP, TEMPRESS3, KCNQ4, EYA4, USH2A）を確認した．ターゲットリシークエンス解析により原因遺伝子を特定し得なかった15家系62例に対してエクソーム解析を行いOTOG，CDC42，WFS1，TANGO6の遺伝子変異をそれぞれ3，1，1，1家系に認めた．OTOG遺伝子変異は軽度難聴の原因として論文報告した．CDC42遺伝子変異例は臨床所見と併せて武内・小崎症候群と診断した．
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