| 研究課題/領域番号 |
17K11447
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
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| 研究分担者 |
東 範行 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 診療部長 (10159395)
近藤 寛之 産業医科大学, 医学部, 教授 (40268991)
細野 克博 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 希少眼疾患 |
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| 研究成果の概要 |
臨床的な眼所見を有しながら通常の医療の中で診断に至る事が困難な患者(未診断眼疾患患者)は、画像診断法だけでは正確な診断を行う事は困難である。そこで本研究はわが国の希少・未診断眼疾患患者に対して地域網羅的な医療連携を意識した診療体制を構築して患者収集を行い、収集した患者に対して次世代シーケンサーを用いた遺伝子検査により確定診断を行った。結果、原因遺伝子が同定できたX連鎖性網膜色素変性12家系の遺伝型と臨床像について報告を行った。また、色素失調症5症例について既知原因遺伝子IKBKGの変異解析を行い4症例からエキソン4～エキソン10が含まれる長領域のゲノム欠失変異を検出した。
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| 自由記述の分野 |
眼科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
臨床的な眼所見を有しながら通常の医療の中で診断に至る事が困難な未診断眼疾患患者は、複数の医療機関を受診しても原因がわからず治療法も見つからないまま長期に渡って様々な症状に悩まされている。これら患者は、通常の眼科検査を適切に行うことによって診断可能な場合もあるが、症例数が少なく診断が困難な希少眼疾患患者のこともある。本研究はわが国の希少・未診断眼疾患患者に対して地域網羅的な診療体制を構築して患者収集を行い、網羅的な遺伝子変異解析による遺伝子検査を行うものである。本研究により診断が確定された症例の臨床情報と遺伝学的情報は論文や学会報告を行い情報共有し、各医療機関間で将来の診断の為に活用されている。
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