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2019 年度 研究成果報告書

難治性外眼筋疾患の簡易診断法の開発とデータベース構築

研究課題

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研究課題/領域番号 17K11479
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 眼科学
研究機関浜松医科大学

研究代表者

彦谷 明子  浜松医科大学, 医学部附属病院, 講師 (80464113)

研究分担者 佐藤 美保  浜松医科大学, 医学部, 准教授 (50252242)
細野 克博  浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
堀田 喜裕  浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
研究期間 (年度) 2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード慢性進行性外眼筋麻痺
研究成果の概要

慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)は眼瞼下垂と外眼筋麻痺を特徴とする疾患群である。確定診断には筋肉の生検により病理学的に行われているが、侵襲が大きく外来診療の中で行うことは容易ではない。一方、CPEOはミトコンドリアDNA(mtDNA)の欠失を伴うことが多い事から、本研究ではCPEOが疑われる症例から口腔粘膜や唾液や白血球の検体を得て、mtDNAの欠失の有無を検討する簡易診断を検討した。結果、15例のCPEO検体から6例のmtDNAの欠失を認めた。また、眼球突出を主訴とするCPEOの2症例について詳細に臨床像を調査して眼球突出がCPEOの1症状である可能性を示唆した。

自由記述の分野

眼科

研究成果の学術的意義や社会的意義

斜視手術は外眼筋の手術治療により良好な成績を修めているが、慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)のように手術治療でも予後不良の疾患を含んでいる。確定診断は筋肉の生検により病理学的に行われているが、侵襲が大きい。一方、ミトコンドリアDNA(mtDNA)の欠失を伴うことが多い事から、本研究ではCPEOが疑われる症例から侵襲の少ない組織(口腔粘膜、唾液、血液)の検体を得て、mtDNA欠失の有無を検討する簡易診断を実施し、複数症例からmtDNAの欠失を同定して確定診断を行った。本研究は診断に苦慮している眼科医の助けになるばかりでなく、全身合併症の早期診断も可能となり患者のQOL向上につながる事が期待できる。

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公開日: 2021-02-19  

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