2019 年度研究成果報告書

網膜黄斑部の形成および特性に関与する遺伝子の探索

研究課題

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研究課題/領域番号	17K11501
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	眼科学
研究機関	国立研究開発法人国立成育医療研究センター
研究代表者	田中卓国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 視覚科学研究室, 研究員 (20443400)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	黄斑 / 網膜 / レチノイン酸 / 甲状腺ホルモン
研究成果の概要	網膜黄斑部は視細胞が集積する視力に最も重要な領域であり、その損傷は重篤な眼疾患につながる。本研究課題では黄斑形成、機能に関与する遺伝子を同定するため、小児網膜の黄斑部のマイクロアレイ解析を実施し、周辺部と比較して黄斑部において発現差が2倍以上、p-value < 0.05の基準に該当した遺伝子の解析を進めた。全体としては神経伝達に関連するものが多かったが、網膜分化とのつながりが不明な機能未知の遺伝子も含まれていた。また顕著な発現差を示した遺伝子にレチノイン酸や甲状腺ホルモンの代謝で働く遺伝子があり、これらのシグナル伝達経路による黄斑成熟期における遺伝子発現制御が示唆された。
自由記述の分野	分子生物学
研究成果の学術的意義や社会的意義	網膜の黄斑部は視力に最も重要な領域であり、黄斑部の異常に起因する眼疾患は失明など重篤な症例に至る場合が多い。本研究の解析から得られた黄斑成熟期における網膜の遺伝子発現情報は、黄斑部で機能している可能性がある複数の遺伝子を明らかにし、新たな黄斑疾患原因遺伝子を発見するための手がかりとなりうる。また加齢黄斑変性症の新たな治療法として、iPS細胞由来の網膜細胞の移植が注目されているが、その効果は移植用の細胞の質にも左右される。黄斑部の視細胞に類似した細胞調製法の開発にも今回の知見が役に立つと考える。