| 研究課題/領域番号 |
17K11516
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児外科学
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| 研究機関 | 名古屋市立大学 |
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研究代表者 |
杉浦 時雄 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 研究員 (10381881)
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| 研究分担者 |
戸川 貴夫 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教 (10792814)
田井中 貴久 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (30378195)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | アラジール症候群 / 胆道閉鎖症 / 次世代シーケンサー / マイクロアレイCGH / MLPA解析 |
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| 研究成果の概要 |
アラジール症候群(ALGS)の臨床診断基準の5項目中3項目以上の対象をALGS群、２項目の対象を非定型ALGS群、また、術中胆道造影で胆道が造影されない対象を胆道閉鎖症(BA)群とした。全ての対象にJAG1ならびにNOTCH2を含む新生児・乳児胆汁うっ滞の原因となる18遺伝子に対するNGS解析、MLPA解析、CGHアレイ解析を行った。
ALGS群30症例、非定型ALGS群9症例、BA群17症例に遺伝学的解析を行った。ALGS群では24症例 (80%)、非定型ALGSでは4症例 (44.4%)に病原性変異を同定した。BA群では遺伝子変異を認めなかった。
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| 自由記述の分野 |
小児科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
胆道閉鎖症とアラジール症候群の鑑別は難しい。胆道閉鎖症では、生後2 ヶ月以内の葛西手術が必要となる。一方、アラジール症候群では、葛西手術を施行すると予後が悪化する可能性がある。
我々はアラジール症候群の責任遺伝子であるJAG1 とNOTCH2 を含めた既知の原因遺伝子18個を搭載する遺伝子解析パネルを作成した。さらにMLPA、CGHアレイを組合せた包括的遺伝子解析により、胆道閉鎖症とアラジール症候群の早期鑑別システムを確立した。
胆道閉鎖症とアラジール症候群の早期鑑別に遺伝子解析は有用である。
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