| 研究課題/領域番号 |
17K11960
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
矯正・小児系歯学
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
藤川 順司 大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (40760377)
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| 研究分担者 |
秋山 茂久 大阪大学, 歯学部附属病院, 准教授 (00283797)
村上 旬平 大阪大学, 歯学部附属病院, 講師 (70362689)
三浦 郁生 国立研究開発法人理化学研究所, バイオリソース研究センター, 開発技師 (70624948)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 骨系統疾患 / 自然発症 |
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| 研究成果の概要 |
骨系統疾患である脊椎胸郭異骨症の表現型と酷似する系統（FRマウス）を野生型マウスコロニーより認めており、脊椎胸郭異骨症の原因、正常な骨格系形成機構の解明を目指し研究を開始した。まず、エクソーム解析とサンガーシーケンス解析によりDnajc19、Lrrc31等の複数の候補遺伝子に絞った。だが、それらのノックアウトマウスの表現型が体重減少等FRマウスと異なる、FRマウス全てと相関する変異を認めない等により他のアプローチを必要とした。そこで、FRマウス胎仔と同腹の野生型マウス胎仔13腹、74胎仔に対しSNP解析を行った。これらの解析からFRマウスの原因遺伝子が８番染色体の下流にある可能性が示唆された。
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| 自由記述の分野 |
遺伝子
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
脊椎胸郭異骨症は頸椎と肋骨の異常を特徴とする骨系統疾患であり、脊椎・肋骨の癒合、短縮した脊椎等が認められる。このため肺の発達が阻害され呼吸不全のリスクが高い。原因遺伝子は複数明らかになってはいるが治療法の確立に至っていない。以前より脊椎胸郭異骨症の表現型と酷似する系統を野生型マウスコロニーから認めており、新たな原因遺伝子の解明を目指しこのマウス系統の解析を行なったところ、8番染色体の下流にある可能性が示唆された。新たな原因遺伝子の同定までは至らなかったが、存在の可能性は高まった。乳児期までの死亡率が約50％とも言われるこの疾患の治療法確立の一助となるべく研究の継続が必要である。
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