2019 年度研究成果報告書

ゲノム環境ワイド関連解析GE-WASによる遺伝子環境相互作用の同定

研究課題

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研究課題/領域番号	17K12772
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	生命・健康・医療情報学
研究機関	東北大学
研究代表者	永家聖東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (00726466)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	フェノタイピング / 遺伝子環境相互作用 / 医療情報 / 生命情報 / コホート
研究成果の概要	2型糖尿病における疾患関連遺伝因子と疾患関連環境因子の複雑な相互作用であるゲノム環境ワイド関連解析GE-WAS(Gene-Environment-Wide- Association-Study)を、Cochran-Mantel-Haenszelカイニ乗検定にて行い、得られたP値でGxEランドスケーププロットを描画し、視覚的に3因子の関係性を捉えた。 2型糖尿病の病型分類に必要な検体検査値(グルコース、HbA1cなど)、投薬情報(PMDAにて承認された処方薬)、レセプト病名 (ICD10コード:E10-E14)を用いて、ルールベースのアルゴリズムを作成し、表現型とすることで精度を高めた。
自由記述の分野	生命情報
研究成果の学術的意義や社会的意義	2型糖尿病は、遺伝因子と環境因子の複雑な相互作用により発症する疾患である。その関連性を把握することはとても重要であり、今回作成したGxEランドスケーププロットを用いることで、遺伝因子、環境因子、2型糖尿病の関係性を簡便に把握することができるものである。また、今回2型糖尿病の有無について、治療のために用いられる診断病名ではなく、検体検査値や投薬情報等を用いた客観的な病型分類を行うことで、より精度の高いGxEランドスケーププロットを作成した。