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本研究課題では、DNAのメチル化情報に基づく細胞の詳細な分類法の開発を目的とする。DNAのメチル化は生体内における遺伝子の発現制御などと深く関連しているため、個々の細胞種やその状態を特徴づける重要な指標となりうる。近年、様々な生体組織から得られた細胞のDNAメチル化パターンに関する情報が多数公開されつつあるが、これらの情報を網羅的に解析することによって細胞種やその状態を詳細に分類・評価することが可能となれば、ヒトiPS細胞から作成された人工細胞の安全性に関する品質管理などに利用することができるため、再生医療に大きく貢献できることが期待される。
研究代表者はこれまでに、NCBI(National Center for Biotechnology Information)が公開しているGEO(Gene Expression Omnibus)もしくはSRA(Sequence Read Archive)からヒト及びマウスの単一細胞メチロームデータを取得した後、遺伝子領域上流のCpGサイトのメチル化率を計算して、自己組織化マップによるメチル化パターンの可視化を行った。本研究では、メチロームデータは全て配列データからマッピングやメチル化率の計算を行っているため、異なるデータセット間でも同一の基準で解析が行われている。公開されている単一細胞メチロームデータはまだまだ数少ないものの、メチル化パターンの可視化を網羅的に行ったところ、細胞種によって異なるメチル化パターンを示す傾向にあることが分かった。本手法によって可視化された単一細胞メチロームデータのメチル化パターンを公開データベースに閲覧可能な状態でまとめた。
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