コラーゲン遺伝子多型に着目した骨盤臓器脱高リスク発生群の選別化と早期リハビリ介入

2019 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K13057
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: リハビリテーション科学・福祉工学
• 研究機関: 琉球大学
• 研究代表者: 芦刈 明日香 琉球大学, 医学部附属病院, 助教 (80768599)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: 骨盤臓器脱 / 遺伝子多型 / コラーゲン / エラスチン / 女性骨盤底

研究成果の概要

骨盤臓器脱患者の発生要因として後天的要因は有名だが、遺伝子多型という先天的要因に着目した。TaqMan SNP Genotyping Assayを用いて骨盤臓器脱患者の末梢血白血球由来DNAを抽出し、コラーゲンtype1,type3遺伝子多型、コラーゲンとエラスチンの架橋形成に関与するLysyloxidase like-1、-4(LOXL-1,-4)の遺伝子多型を骨盤臓器脱患者と非骨盤臓器脱患者で比較検討した。その結果、LOXL-4の遺伝子多型（rs2862296）で骨盤臓器脱発症の高リスクとなる可能性が示唆された（オッズ比3.8～4.5倍）。

自由記述の分野

泌尿器科

研究成果の学術的意義や社会的意義

骨盤臓器脱は中高年女性において約10人に1人発生と言われ、よくある疾患である。しかし羞恥心やあまり知られていない疾患であることから医療機関の受診が遅れがちである。早期介入で発症の予防や症状の改善が十分期待でき、介入すべき女性のスクリーニングとして血液検査で遺伝子多型を調べ、「骨盤臓器脱が起こりやすい体質」を見抜き発症予防や早期治療介入につなげることが可能になると考える。それにより500万人いると推定される骨盤臓器脱の中高年女性の生活の質（QOL）の改善に寄与し、その意義は大きい。