| 研究課題/領域番号 |
17K15629
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
吉田 秀一 浜松医科大学, 医学部, 助教 (10580574)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 遺伝子型-表現型予測 / データマイニング |
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| 研究実績の概要 |
メンデル遺伝性疾患の約85%は、遺伝子中のタンパク質コーディング領域の変異が原因であると推察されており、次世代シークエンサ（NGS）のさらなる普及と高出力性を利用した全エクソーム解析やターゲットリシークエンス解析による責任遺伝子（病的バリアント）の解明の大幅な進展が期待されている。しかしながら、NGS解析より生み出される膨大な候補バリアントの中から目的とする真の病因であるバリアントにたどり着くことは容易ではない。その一方、ゲノムや分子情報、それ自身を目的別に関連付けした生物学・ゲノム医科学的な様々な知見がデータベースとして蓄積されている。本研究では、これまでに公共のデータベースなどに蓄積されている様々なゲノムデータを活用したデータマイニングにより、ゲノム情報の違いが表現型にどのような影響を及ぼすかといった遺伝子型-表現型相関モデルの構築およびバリアントの病的意義の大きさを定量的に見積もる統計学的手法の開発を目指している。
本年度は、解析環境の構築、解析対象とするモデル疾患データセット構築、データマイニングの対象とするゲノムデータベースの選定、本提案手法（プロトタイプ）によるモデル疾患の遺伝子型-表現型相関モデルの構築を行い、今後は構築した遺伝子型-表現型相関モデルを基に、予測因子及び各種パラメータの最適化により疾患の病的意義の大きさを定量的に見積もる表現型予測モデルへと発展させていく予定である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
研究室が入居する建物の大幅な改修工事の影響で、本研究課題に関連する研究機器も含めて、研究室すべての研究環境の移転・研究機器の再セットアップを行う必要が生じたため、若干の遅れが生じている。
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| 今後の研究の推進方策 |
初年度に構築したモデル疾患の遺伝子型-表現型相関モデルを基に、遺伝子型から病的意義の大きさ（表現型）を定量的に見積もる表現型予測モデルの構築・最適化を行う予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
研究室が入居する建物の大幅な改修工事に伴う研究室の移転の必要性が生じたため、各種サーバーの消耗品交換などを今年度末から次年度にかけてのサーバー移設後の再セットアップ作業時に合わせて実施することとした。従ってそれに係る費用の一部を繰り越し、次年度早々に実施することとした。
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