| 研究課題/領域番号 |
17K15645
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
人体病理学
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
山田 裕一 九州大学, 医学研究院, 講師 (00597643)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | soft tissue tumor / sarcoma / gene translocation / fusion gene |
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| 研究成果の概要 |
希少がんの一つである転座関連軟部腫瘍約600例に対してFISH法とRT-PCR法を利用した遺伝子解析を施行し、遺伝子診断の意義について検討した。そのうちリン酸尿性間葉系腫瘍10例、分類不能/未分化小円形細胞肉腫、孤立性線維性腫瘍に関して解析結果を論文報告した。各腫瘍とも遺伝子転座を検出することが病理診断において非常に有意義であることを示すとともに、遺伝子転座のパターンが腫瘍の発生部位や年齢、予後などの臨床情報と関係があることが示された。特に孤立性線維性腫瘍については、融合遺伝子を有する腫瘍だけを利用して悪性化メカニズムを調べ、RB1遺伝子及びp53遺伝子を介した悪性化メカニズムが示された。
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| 自由記述の分野 |
骨軟部腫瘍診断病理学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
希少がんの一つである骨軟部腫瘍はまれな遺伝子異常である遺伝子転座を有する頻度が他の腫瘍と比較して高いことが知られており、本研究においては具体的に各種軟部腫瘍において遺伝子転座のパターンが診断や臨床情報との関係性においてどのような意義を有するかを調査した。結果として、遺伝子転座の検出が診断に重要であることや検出頻度が明らかにされるとともに、年齢や発生部位などの疫学や予後予測においても腫瘍によっては関係があり、重要であることが示された。特に検出頻度の高い腫瘍においては治療標的としても意義深いと考えられ、本研究の情報を基礎とした治療薬の開発が今後期待される。
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