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Dent病2型（D2）、Lowe症候群（LS）の症例を収集し、次世代シークエンサーによる遺伝子解析を行った。その結果、D2を11家系14例、LSを14家系14例の遺伝学的診断を行い、それぞれにおける表現型と遺伝子型の差異を明らかにした。また、D2とLSの患者由来尿中落下細胞株ではOCRLの発現の差異を確認できなかったものの、OCRL変異を含むベクターを導入したOCRL過剰発現細胞株を作成し、D2とLSの細胞株でOCRL活性を比較した結果、LS細胞株にて有意なOCRL発現と活性の低下を認めた。一方で、ナンセンス変異を有するLS細胞株にリードスルーを導入したが、OCRL発現量の改善は認めなかった。
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