家族性骨髄異形成症候群の原因遺伝子変異候補としてHLTF変異に注目し分子機能解析を施行した。HLTF変異体とMMS2における結合能がHLTF野生型に比し低下していることを示した。Hltfノックダウン移植マウスを作製し、移植骨髄細胞におけるc-kit陽性率はHltfノックダウン細胞で増加しておりHltfの機能低下がrepopulation capacityの増加へ関与することを示した。家族性骨髄異形成症候群2検体を用いて変異スペクトラム解析を施行した。2検体共にBRCA変異シグネチャーを認めこれにより本研究の家族性骨髄異形成症候群検体においてDNA二本鎖修復障害が実際に起こっていることを示した。
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